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结果:脆性X综合征在临床表现、细跑遗传学特点及遗传规律上均有独特之处,为临床上遗传咨询、早期诊断提供了重要参考价值。
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结论培智学校学生家长对脆性X综合征的了解很少,但对此病的高危筛查接受性高。
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目的探索一种更简便、更快速的DNA提取方法用于脆性X综合征的基因检测。
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目的建立一种非同位素的检测脆性X综合征智力缺陷基因(FMR-1)突变的方法。
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结论:提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。
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结果在柞水地区MR患者中检测到FMR1基因CpG岛的异常甲基化,说明脆性X综合征可能是一个致病原因。
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CGG Repeated Number of Fragile X Syndrome Gene FMR-1 Detected by Nonradioactive PCR Test
非同位素PCR方法检测脆性X综合征FMR-1基因CGG重复序列数目
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结论用饱和盐法提取的DNA可用于脆性X综合征基因的检测,它比传统的苯酚-氯仿-异戊醇提取法更简便、快速和经济,可用于临床上对脆性X综合征的筛查。
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Detection of Hypermethylation in Affected Males with Fragile X Syndrome by PCR Assay
用PCR检测脆性X综合征患者
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Objective To study the clinical and EEG characteristics of fragile X syndrome in pre puberty.
目的研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。
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Comparison of Two Methods of DNA Extraction in Detecting Fragile X Syndrome FMR-I Gene
两种方法提取的DNA在脆性X综合征基因FMR-I检测中的比较
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Cytogenetic and Molecular Study of Fragile X Syndrome among Mentally Retarded Population
智低人群中脆性X综合征的细胞、分子遗传学研究
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