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结论:提高对脆性X综合征的临床诊断意识,有助于该病的早期诊断及遗传咨询。
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结果在柞水地区MR患者中检测到FMR1基因CpG岛的异常甲基化,说明脆性X综合征可能是一个致病原因。
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CGG Repeated Number of Fragile X Syndrome Gene FMR-1 Detected by Nonradioactive PCR Test
非同位素PCR方法检测脆性X综合征FMR-1基因CGG重复序列数目
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结论用饱和盐法提取的DNA可用于脆性X综合征基因的检测,它比传统的苯酚-氯仿-异戊醇提取法更简便、快速和经济,可用于临床上对脆性X综合征的筛查。
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Detection of Hypermethylation in Affected Males with Fragile X Syndrome by PCR Assay
用PCR检测脆性X综合征患者
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Objective To study the clinical and EEG characteristics of fragile X syndrome in pre puberty.
目的研究青春期前脆性X染色体综合征临床和EEG表现特点。
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Comparison of Two Methods of DNA Extraction in Detecting Fragile X Syndrome FMR-I Gene
两种方法提取的DNA在脆性X综合征基因FMR-I检测中的比较
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Cytogenetic and Molecular Study of Fragile X Syndrome among Mentally Retarded Population
智低人群中脆性X综合征的细胞、分子遗传学研究
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Dynamic mutation inheritance and gene diagnosis in a fragile X syndrome family
一脆性X综合征家系的基因诊断及其动态突变
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脆性x综合症是一种常见的遗传性MR,它是由于FMR1基因的异常导致的。
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Research on Economic and Trade Effects of Establishing Sino-Korea Free Trade Zone in Agriculture
中韩建立农产品自由贸易区经济效应分析
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