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临床特征有共济失调、构音障碍，基因诊断是一种准确的诊断方法和标准，CAG重复序列数目的检测对于基因诊断和症状前诊断是一种十分有效的方法。
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目的对面肩肱型肌营养不良症（FSHD）进行早期诊断和症状前诊断。
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A study on presymptomatic diagnosis of Wilson disease with DNA polymorphic analysis
DNA多态性在肝豆状核变性症状前诊断中的应用
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Objective To study presymptomatic gene diagnosis in adult polycystic kidney disease ( APKD).
目的探讨成人型多囊肾病（APKD）症状前诊断。
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以该基因内的多态位点为遗传标记，可对该病的一些家系成员进行产前或症状前诊断。
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目的探讨FBN1基因微卫星检测对Marfan综合征（MFS）症状前诊断的应用价值。
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Presymptomatic diagnosis and preventive treatment of hepatolenticular degeneration
肝豆状核变性的症状前诊断及干预治疗的初步研究
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