1、
The finding expands the phenotypic and mutation spectrum of the disease in Chinese people.
该研究扩展了该疾病在中国人群中的表现型与突变资料。
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2、
Objective To obtain the mutation spectrum of exon 12 of the phenylalanine hydroxylase ( PAH) gene.
目的了解中国人苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者的苯丙氨酸羟化酶（Phenylalanine hydroxylase，PAH）基因第12外显子点突变种类和频率。
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3、
目的了解中国人葡萄糖6磷酸酶（G6Pase）基因突变谱和突变热点，并分析糖原累积病Ⅰa型（GSDⅠa）基因型和临床表型的相关性。
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4、
突变类型包括移码突变、无义突变、剪接异常、框架内插入或缺失以及错义突变。
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