阿尔茨海默病患者神经型尼古丁受体α7亚单位基因多态性:发现一个新的GTG三碱基插入突变
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包括8个点突变(6个错义突变,1个静息突变和1个内含子突变)和1个碱基对插入突变(在下游产生终止信号)。
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引起遗传性疾病的分子机制有多种,常见的有点突变、小片段插入/缺失突变、拼接位点突变、外显子缺失/重复突变、基因重复和复杂重排及基因拷贝数异常等。
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1例85密码子第2、3碱基之间插入A,同时86密码子第2碱基缺失,即GCA→GA导致无义突变。
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阐述了部分柑橘芽变性状形成的细胞学机理和分子机理,指出目前对芽变的研究主要集中在反转录转座子的插入、DNA甲基化、基因结构和表达差异等方面。
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深入分析后发现导致bccp2、bccp3编码蛋白长度缩短的根源在于其内含子3与4之间存在一个由碱基A插入造成的移码突变。
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突变类型包括移码突变、无义突变、剪接异常、框架内插入或缺失以及错义突变。
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