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目前发现与HHT有关的不同的突变有129个，其中有79个与ENG基因突变有关，50个与ALK-1基因突变有关。ENG基因或ALK-1基因的突变有错义突变、无义突变、剪接点突变。
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氯碱系统利用十水碳酸钠替代纯碱的工艺研究
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Conclusion data identify the dominant-negative allele ALK 2 L 343 P in a patient with AVS defects.
结论—这些实验结果证实了显性抑制的ALK2变异体-L343P等位基因存在于房室间隔缺损患者中.
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