苯丙酮尿症杂合子高危人群基因型与生化表型相关性济南市高苯丙氨酸血症发病率调查及其临床表型、生化表型与治疗效果和脑部MRI特征的关系
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同时对4例苯丙酮尿症患儿尿也进行了GC-MS联用分析,主要异常峰鉴定为苯丙酮酸及苯乳酸。
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目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。
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[目的]了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症(CH)与苯丙酮尿症(PKU)发病率。
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【方法】运用荧光MGB探针实时PCR检测经典型苯丙酮尿症33例,一级亲属43例,正常对照30例。
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【目的】应用基因短片段重复序列(STR)对4例曾生育过经典型苯丙酮尿症(PKU)患儿的孕妇,在妊娠8~11周进行产前诊断。
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目的研究连云港地区新生儿筛查疾病&先天性甲状腺功能减退症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的临床流行病学特征。
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目的建立一种简便、准确和快速的筛查苯丙酮尿症(PKU)突变基因的方法。
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江门地区新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症发病现状分析与研究
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2002~2005年菏泽市新生儿甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查结果分析
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a study of phenylketonuria heterozygotes screening in married population of tianjin area
天津地区已婚群体苯丙酮尿症杂合子筛查
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了解菏泽市新生儿甲状腺功能低下症 ( CH ) 与苯丙酮尿症 ( PKU ) 发病率.
网络文摘精选
硝酸纤维素薄膜在骨骼的α辐射自显影术方面的应用.
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