分析的功能位点包括:转录起始位点,转录终止位点,起始密码子,终止密码子,内含子和外显子连接处等。
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目的研究天津地区中老年人群中肌糖原合酶基因(GYS1)内含子14第377bp多态性与2型糖尿病(2型DM)及其合并高血压的关系。
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The binding site of transcriptional factor ATF was also observed in the first intron.
此外,还发现此内含子存在有转录因子ATF的结合位点。
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SNP and Sequence Analysis of Prolactin Gene Intron 2 in Sichuan White Goose
四川白鹅催乳素基因内含子2的SNP及序列分析
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还对α淀粉酶基因第三内含子的8种变异类型碱基序列进行了分析,根据检测出的碱基突变的数量及位置初步推测了各变异类型的演化过程。
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cDNA和基因组DNA比对结果表明该基因至少包括5个内含子,它们的剪切位点皆符合GU-AG规律。
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但外显子8表现出两种不同带型,该基因存在多态性,6例肿瘤在内含子8距拼接部32bp处存在两种不同碱基,基因型为g/t。
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恶性脑瘤中含量高于脑癌旁组织(P<0.01),内含子9的潴留与小儿恶性脑瘤的组织学类型无明显关系。
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内含子9多态性与AD之间的关系还需进一步研究证实。
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An Analysis of Bioinformation Human Her-2 Gene Proximal Promoter and the First Intron
Her-2基因启动子及第一内含子的生物信息学分析
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上述结果表明,Si-1基因在脑肿瘤和肝癌组织中有较高的缺失和内含子突变,显示该基因有可能是这2种肿瘤的易感基因。
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Progress in the research of mutation of genetic intron and retinitis pigmentosa
基因内含子突变与视网膜色素变性的研究进展
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包括8个点突变(6个错义突变,1个静息突变和1个内含子突变)和1个碱基对插入突变(在下游产生终止信号)。
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目的:检测中国人群动脉粥样硬化(AS)患者和正常人的胆固醇酯转运蛋白(CETP)基因15外显子D442G突变和14内含子I14A突变。
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猪脂联素基因内含子2的A/G突变检测及关联分析
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内含子的剪接区域突变能够诱导很多疾病,还发现内含子中间的碱基变异尽管不影响剪切也能诱导疾病。
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