Objective To explore new mutation in phenylalanine hydroxylase ( PAH) gene.
目的检测中国苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因新的突变位点。
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Objective To obtain the mutation spectrum of exon 12 of the phenylalanine hydroxylase ( PAH) gene.
目的了解中国人苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者的苯丙氨酸羟化酶(Phenylalanine hydroxylase,PAH)基因第12外显子点突变种类和频率。
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【目的】探讨荧光MGB探针实时PCR技术检测经典型苯丙酮尿症的基因突变。
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目的:探讨苯丙酮尿症(PKU)患者PAH基因突变特点。
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combined treatment of female pseudohermaphroditism caused by 21-hydroxylase deficiency
21羟化酶缺乏致女性假两性畸形的治疗效果
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clinical and genetic analysis of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床与基因研究
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clinical and gene detection of tetrahydrobiopterin-responsive phenylalanine hydroxylase deficiency
四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床和基因检测
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不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究
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酪氨酸羟化酶和左旋芳香族氨基酸脱羧酶基因的细胞表达及活性检测
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甜橙β-胡萝卜素羟化酶cDNA克隆及其瞬间反义表达
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黑质纹状体通路上酪氨酸 羟 化酶免疫活性可随移植衍生物机能效应得以保存.
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运动也可以减少纹状体多巴胺转运体,还能抑制酪氨酸羟化酶的免疫反应性.
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手术后4周,取实验动物,麻醉,灌注,切片,再行中脑抗酪氨酸羟化酶免疫组织化学反应。
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Studies on autoregulation of tyrosine hydroxylase in rat corpus striatum
大鼠纹状体突触体酪氨酸羟化酶自身调节的研究
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目的:研究下肢Buerger病患者腰交感神经节神经元中去甲肾上腺素合成酶酪氨酸羟化酶(tyrosine hydroxylase,TH)和多巴胺β羟化酶(dopamine beta hydroxylase,DBH)的表达变化。
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Effects of Lactacystin on the Expressions of Gene and Protein of Tyrosine Hydroxylase
Lactacystin对酪氨酸羟化酶基因和蛋白表达的影响
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芳香族氨基酸羟化酶(AAAH)对芳香族氨基酸代谢具有重要的生理作用。
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单纯男性化型21羟化酶缺乏症患儿41例青春发育与最终身高随访
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