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目的介绍双腰穿针法治疗陈旧性泪小管断裂。方法第一根腰穿针经上泪点泪道探通,并以其为支撑行泪总管或泪囊切开。
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方法:应用来源于国际脊肌萎缩症患者注册处的鉴定、家庭报道数据,并通过邮寄问卷的形式获得更多的临床信息。
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隐性遗传分离分析表明,12个家系23例患儿发病方式符合常染色体隐性遗传。
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儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传。
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在人类中,由近亲繁殖带来的最普遍的遗传缺陷可能是脊髓性肌肉萎缩症。
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目的对一婴儿型脊肌萎缩症家系进行产前基因诊断。
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肌酸磷酸激酶增高的脊髓性肌萎缩症患者临床与肌电图分析
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Electromyogram ( emg) and muscle biopsy in patients with chronic spinal muscular atrophy
慢性脊髓性肌萎缩的肌电图及肌活检
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等位基因特异性扩增法检测脊髓性肌萎缩运动神经元生存基因缺失
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The diagnosis value of SMN gene deletions in progressive spinal muscular atrophy
运动神经元存活基因对进行性脊肌萎缩症的诊断价值
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方法分析13例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料。
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